|
1 / 1
|
DeCS
|
|
 |
|
Descriptor Inglés:
|
|
Fructose Metabolism, Inborn Errors
|
|
Descriptor Español:
|
|
anomalías congénitas del metabolismo de la fructosa
|
|
Descriptor Portugués:
|
|
Erros Inatos do Metabolismo da Frutose
|
|
Sinónimos Español:
|
|
errores congénitos del metabolismo de la fructosa
metabolopatías congénitas de la fructosa
Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa
|
|
Categoría:
|
|
C16.320.565.202.251
C18.452.648.202.251
|
|
Definición Español:
|
|
Anomalía hereditaria del metabolismo de la fructosa, que incluye tres tipos conocidos autosómicos recesivos: déficit de fructoquinasa hepática (fructosuria esencial), intolerancia hereditaria a la fructosa, y déficit hereditario de fructosa-1,6-difosfatasa. La fructosuria esencial es un trastorno metabólico benigno y asintomático ocasionado por un déficit de fructoquinasa, que produce disminución en la conversión de fructosa a fructosa-1-fosfato e hiperfructosemia alimentaria, pero sin disfunción clínica; puede producir una prueba de diabetes falso-positiva.
|
|
Nota de Indización Español:
|
|
un error innato del metabolismo de carbohidrato; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
|
|
Calificadores Permitidos Español:
|
|
|
|
Número del Registro:
|
|
23637
|
|
Identificador Único:
|
|
D015318
|
Ocurrencia en la BVS:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS
|